理聘网-单位详情页，良渚实验室（浙江大学医学中心）

基本介绍 良渚实验室（系统医学与精准诊治浙江省实验室）成立于2020年7月，由浙江大学举办，是首批浙江省实验室，坐落于杭州城西科创大走廊核心地带。实验室聚焦“重大精神疾病”“疑难未诊断疾病”“血液与免疫疾病”三大研究领域，分别由段树民院士、刘志红院士、黄河教授担任首席科学家，集聚科技创新和临床优势，融合生物技术和信息技术，在揭示疾病机制的同时创新精准诊治方法与技术，目标是建设成为生命健康产业面向未来的创新桥头堡。 研究领域 （一）疑难未诊断疾病 疑难未诊断疾病是医疗领域“人类认识疾病的终极挑战”，也是当前基因治疗在攻克疾病领域最有望突破的技术前沿。医学中心率先在国内开展疑难未诊断疾病的精准诊治研究，在满足社会需求、抢占学科优势和引领创新生态等方面都具有重大战略意义。 目前，疑难未诊断疾病在我国虽处于起步阶段，但近年来已开始受到社会的广泛关注。据统计，我国有7000多种罕见疾病，保守估计患者在2000万以上，大部分患者未确诊或长期被误诊，缺乏诊疗方案，给患者家庭与社会带来长期、巨大的负担。2018年国家卫生健康委员会、科技部等六部委联合发布我国第一批121种罕见病名单，其中大多数为疑难未诊断疾病。与此同时，在国际上，通过疾病表型组的系统解析与多组学大数据分析，多学科协同的基因与细胞治疗为未诊断疾病精准诊治带来了前所未有的契机。近期，我国多部委相继出台政策，大大加快罕见病治疗及药物研发审批。国外药企纷纷抢占先机，加速中国的市场布局，疑难未诊断疾病精准诊治研究正当其时。 我国拥有丰富的遗传资源，具有较广泛的社会需求和独特的创新优势，目前北京、上海等地已开展多项罕见病的诊疗研究。在部分有条件的地区，依托区域完善的医疗协同网络与研发基地，开展疑难未诊断疾病的精准诊治研究是高质量、高水平建设健康中国的重要内容。我省在未诊断疾病遗传咨询、诊疗网络建设方面起步较早，起点较高，已初步形成国内优势地位。尤其是新生儿疾病筛查队列成果受到国际关注，《自然》杂志2017年评述“浙江大学医学院附属儿童医院拥有世界最大的新生儿筛查样本库，为新生儿遗传代谢病的早期诊断和干预做出了贡献”。我省已建立拥有多个疑难未诊断疾病的表型组数据库和生物样本库规范化流程，浙江大学医学中心也已全面启动支撑疑难未诊断疾病诊治技术研究的疾病表型组平台建设。与此同时，近年来我省在积极布局“医联体+医共体”等整合型的医疗服务体系，加大全省医疗网络信息的互联互通和数据平台建设，为各类疑难未诊断疾病患者的相对集中诊疗、疾病登记与筛查建立了良好的机制保障。总体上，我省在未诊断疾病的多学科交叉、疾病早期筛选与诊疗网络建设、基础支撑条件建设以及国际合作研究等方面已居于国内前列，具备较强的国际竞争优势。 医学中心以疑难未诊断疾病为切入点，聚焦“未来的病”和“未来的药”。一方面会聚优势资源，首先攻克若干种代表性疾病，形成高显示度的标志性成果，迅速占据学科制高点；另一方面，以此为契机，带动疾病临床数据库与样本库、系统与多组学研究体系、基因与细胞治疗前沿技术转化以及多学科人才培育，实现精准诊治技术体系在“一核”的快速会聚与整合，有效联动我省、长三角地区乃至全国医疗网络与科研机构，在“多点”形成牵引、辐射与示范效应。 重点发展方向：1. 苯丙酮尿症（PKU）的精准诊治研究      2. 腺苷脱氨酶2缺陷病（DADA2）的精准诊治研究     3. Leber遗传性视神经病（LHON）的精准诊治研究     4. 努南综合征的精准诊治研究     5. 特发性肺纤维化的精准诊治研究   6. 溶酶体贮积症的精准诊治研究     7. 儿童激素耐药型肾病综合征的精准诊治研究      8. C3肾小球病的精准诊治研究9. 运动神经元病的精准诊治研究10. 遗传性脑血管病的精准诊治研究  11. 生殖障碍疾病的精准诊治研究 （二）血液与免疫疾病 大多数恶性肿瘤呈现高度异质性，基于肿瘤的表型变异特征，精准制定个性化诊治方案是人类攻克癌症的终极目标。近年来，通过多组学与大数据系统解析，肿瘤新靶点（靶基因、靶蛋白、靶细胞）不断被挖掘，基于新靶点修饰的各类新型靶向治疗与疾病分子分型相结合，在肿瘤精准诊治方面展现了巨大的发展前景。在细胞免疫治疗的前沿技术领域，我国起步较早，与发达国家差距小。 当前，以嵌合抗原受体T细胞免疫疗法（Chimeric Antigen Receptor T-Cell Immunotherapy, CAR-T）为代表的细胞免疫治疗在恶性血液肿瘤领域取得了突破性进展，2017年先后已有两个CAR-T细胞治疗药物获得美国FDA批准上市，CAR-T技术被《科学》杂志评选为年度最重要的十大科学突破之首。我省前期在造血干细胞移植及CAR-T细胞治疗难治复发血液病领域已取得国内乃至国际的优势地位。尤其是近年，我校在单细胞图谱技术、新型免疫细胞治疗、蛋白抗体治疗等领域发展迅速，加之国家政策优势，完全可以依托医学中心来整合基础与临床交叉的优势资源与力量，并联合相关研发企业，打造从基础研究到产品转化再到临床应用的一体化平台，抢占未来细胞治疗领域的制高点。 医学中心首先以恶性血液肿瘤为切入点，在难治复发白血病、淋巴瘤及多发性骨髓瘤等恶性血液病的细胞治疗上进行攻关和突破。另一方面，建立从系统靶标解析、修饰到诊治技术的基础与临床整合研发体系，积极拓展新型细胞免疫治疗在恶性实体肿瘤（如肺癌、肝癌、胰腺癌等）及自身免疫性疾病（如系统性红斑狼疮、炎症性肠病等）中的临床应用。 （三）重大精神疾病 随着我国社会发展，环境与生活方式发生显著变化，各类重大精神疾病，如抑郁症、焦虑症、精神分裂症等发病率逐年攀升。精神疾病病因复杂，疾病表型组呈现典型的基因与环境多因素交互的特征。当前，生命与信息学科交叉融合，系统与多组学等高能手段在疾病高清解析和精准诊治方面展现了良好的前景。近年来，我省在重大精神疾病的前沿研究已位居国内前列，依医学中心进一步聚焦疾病精准诊治技术，汇聚学科尖峰，有望打造精神疾病领域的医学高峰。 据统计，神经精神疾病患者成为中国医疗体系的最大群体，该类疾病的经济负担已超越肿瘤和心脏病，位居首位，造成巨大的经济损失和社会问题。最新研究表明，神经精神系统紊乱是导致和恶化心脑血管和肿瘤等疾病的一个重要病因。重大精神疾病是多基因、多因素的复杂性疾病。随着分子遗传技术和方法学的进步，精神疾病的遗传研究取得了一些重要的研究进展，但由于缺乏疾病分子分型指标，临床上尚无基于疾病表型组明确的定量、客观的、信效度及一致性良好的诊断和分类标准，也缺乏客观的预测药物疗效和不良反应的指标，导致治疗和新药的开发长期停滞不前，更无法做到早期识别和干预。 医学中心将围绕国家科技创新2030重大项目“脑科学与类脑研究”以及“新一代人工智能”的战略需求开展脑科学前沿研究，加快推进我国重大精神疾病诊治的产学研发展，促进基础与临床的结合，打造从基础研究到产品转化再到临床应用一体化平台，抢占未来精神疾病诊治的制高点。我省前期已在抑郁症、精神分裂症、焦虑症等重大精神疾病的基础研究及转化应用方面有了良好的布局，并取得了一系列原创性成果，尤其是抑郁症、神经分裂症和焦虑症的发病机制和靶向性治疗；基于分子标志物的神经系统疾病早期诊断及追踪；神经网络诊断和调控新技术等方面，得到了国际和国内同行的高度关注和评价，并已经建成国家健康和疾病人脑资源库（中国人脑库）。目前浙江大学脑科学研究在国际上占有一席之位。 依托医学中心开展重大精神疾病的精准诊治技术研究，充分发挥“一核多点”的优势，协同我省优质临床资源，加速精神疾病研发体系化建设。我们聚焦以病理、环路和影像为特色的疾病表型组研究，首先推动重大精神疾病的分子分型技术与神经环路机制，获得突破后进一步拓展到其他神经退行性疾病（如老年痴呆、帕金森氏病等）的临床诊疗。 重点发展领域： 1. 重大精神疾病的环路、遗传、影像、表型组学研究，为精准诊治提供生物标记和干预靶点 2. 建立大规模和多中心的疾病研究队列，制定临床的精准诊治方案 3. 研发人源化微脑，组建类脑模拟系统，为药物开发和个体化精准治疗提供依据 4. 研发脑机接口及神经工程技术，开展神经环路重塑与光电传感技术的临床前研究